Hastalıkların tedavisi sürecinde kullanılan ilaçların etkinliği de, görülen yan etkiler ve bunların şiddeti de kişiden kişiye farklılık gösterebilmekte. İşte, “İnsan Genom Projesi” ndeki gelişmeye paralel olarak son yıllarda yapılan araştırmalar ışığında bazı genlerin ilaç tedavisine vücudumuzun verdiği yanıtta rol oynadığı artık kesin olarak bilinmektedir. İlaçların metabolizmalarında -emilimi, taşınması, hedef üzerine etkisi ve vücuttan atılması gibi pek çok reaksiyonda- rol oynayan enzimlerin oluşumunu sağlayan bu genlerin insandan insana yapısal farklılıklar göstermesi bunun en önemli nedeni. Diğer bir neden ise yine kişiye özel yaşam tarzı ve beslenme alışkanlıklarının kullanılan ilaçlarla meydana getirebileceği etkileşimler. Demek ki, ilaçların metabolizmalarında rol oynayan genlerimizin yapısı ile ilgili bilgi sahibi olabilirsek ve bu bilgiyi beslenme ve alışkanlıklarımızla birleştirirsek daha sağlıklı yaşamamız, hastalıklardan korunmamız, gerektiğinde en doğru tedavi aracını ve dozunu seçebilmemiz, kısacası, kişisel genetik enformasyon sayesinde yaşam stilimizi yeniden dizayn edebilmemiz mümkün.

Günümüzde farmakogenetik bilimi, ilaç ve diğer dışardan alınan maddelerin çoğunun metabolizmasında ve vücuttan atılımında görev yapan “Sitokrom P450 (CYP)” enzim sistemine mensup bir grup enzimi bunları oluşturan genlerdeki yapısal farklılıklara göre sınıflandırmakta ve ortaya çıkan “genomik profil” e göre 150’den fazla ilaca yönelik kişisel yanıt; bu ilaçların birbirleriyle etkileşimleri; besin maddeleriyle ilaçların etkileşimleri; hatta çay, kahve, sigara ve alkolün birbirleriyle ve ilaçlarla etkileşimleri hakkında kişiye yaşamı boyunca rehber olabilecek kişisel genetik bilgi sağlayabilmektedir.

Bu bilgi hekimlerin “hastaya özel” tedavi uygulamalarına olanak sağlamakta. Örneğin, bir ilaca kişisel yanıt “zayıf” tan “ultra hızlı” ya kadar çeşitli derecelerde olabilir. Bu durumda, bir ilacın ultra hızlı olarak etki gösterdiği kişide yan etki gözlenme ve zehirlenme riski artmış ve dozun azaltılması gerekirken; zayıf etki gösteren bir kişide aynı ilacı ancak dozunu artırarak uygulamakla etkisi görülebilecektir. Dolayısı ile hekimler, ellerindeki bu hastaya özel genetik bilgi ile tedavide uygulayacakları ilaçların etkisini maksimuma çıkarırken, yan etki ve kötü etkileşim olasılığını da minimuma indirebilecekler.

Farmakogenetik alanında her gün yeni gelişmeler olmakta. Bundan sonra da bu konu uzmanların görüşleri ile birlikte bu sayfada sıkça yer alacak gibi görünüyor.