Osteoporoz, artık hepinizin bildiği bir kelime. Ya kendinizde ya da çevrenizde osteoporoz tanısı almış, en azından birtakım şikayetlerinin osteoporoz nedeniyle olduğu söylenmiş kişiler vardır. Tedavi görenler de elbette. Oldukça sık olarak ta bu konuyla ilgili haberler ve uzman görüşlerine yer verilmekte hem yazılı hem görsel medyada. Bu kadar yaygın bir sorun olduğu için doğal ve gerekli bulduğumuz bu duyarlılık elbette araştırmacıların da ilgisini bu konuya yoğunlaştırıyor. Özellikle genetik alanındaki araştırmaların sonuçları geleceğin korunma ve tedavi yöntemlerinin ipuçlarını şimdiden veriyor.

Önce kısaca osteoporozu hatırlamakta yarar var. Osteoporoz, kemik yapısının bozulması ve kemik kütlesindeki azalma ile kırık riskinin artması olarak tanımlanıyor. Osteoporotik kırıklar daha çok ileri yaşlarda ve her iki cinste de görülmekle birlikte, menapoz sonrası kadınlarda daha sıklıkla karşımıza çıkıyor. Son yıllarda pek çok ülkede eskisine oranla daha fazla görülmekte olması ortalama yaşam süresinin uzamasına bağlanıyor. Nedeni ne olursa olsun bir hastalık toplumda bukadar yaygınsa, görülme sıklığı her geçen gün artıyorsa bu ilaç endüstrisinin ilgisinin de bu konuya yöneltmesine neden oluyor.

Kemik kütlesi en yüksek yoğunluğuna genç erişkinlik dönemine erişiyor. Orta yaşa gelindiğinde kemik kütlesinde yılda binde 3 – binde 5 oranında azalma başlıyor ve bu yaş ilerledikçe artarak sürüyor. Örneğin menapoz sonrası bir kadında bu azalma yılda yüzde 2-3 oranına çıkıyor. Bir kadının yaşamı boyunca kemik kütlesinin yüzde 35 ila 50 sini kaybettiğini söylemek belki durumu daha çarpıcı olarak ortaya koyacaktır. Bu gerçekler ışığında osteoporozdan korunmanın önemi de, bunun yolları da ortaya çıkıyor. Yani, gençlik çağında kemik kütlesinin mümkün olduğunca fazla olmasını sağlamalı, ileri yaşlarda kaybın az olmasına çalışmalı, osteoporoz geliştiğinde de kırık riskini azaltmaya çalışmalıyız en basit anlatımla.

Osteoporoza neden olan veya oluşumunu hızlandıran yaş dışındaki nedenler ise genetik, çevresel faktörler ve diğer hastalıklar olarak özetlenebilir. Bu genetik faktörler de nereden çıktı karşımıza diyecekler için kısa bir bilgiye daha yer vermek istiyorum. Osteoporoz oluşumunda genetik faktörler ve çevresel etkilerin birlikte rol oynayabildiği multifaktöriyel hastalıklar grubunda kabul edilmektedir. Kişilerin genetik yapılarındaki küçük farklılıklar (polimorfizmler) aynı çevresel faktörlerin bireylerde değişik sonuçlar doğurmasına yol açmaktadır. Bunlar fizyolojik fonksiyonlara etki ederek bireyler arasında hastalıklara karşı değişik yatkınlık düzeyleri oluştururlar. Aynı polimorfik çeşitlilikler bireylerin tedaviye olan tepkilerini de belirlemektedir. İşte etkilediği çeşitli fonksiyonlar nedeniyle osteoporoz oluşumuna yatkınlık oluşturan polimorfizmlerin gözlendiği genler : VDR (vitamin D reseptör geni), COLIA 1 ve COLIA 2 (kollagen tip I), ER (östrojen reseptör geni), TGF beta, IL-6 ve ApoE.

Peki, bize ne yararı olabilir bu bilginin? Bir kere, kemik kütlesi ve mineral yoğunluğunun düzenlenmesinde rol alan genlerin bilinmesi, bunların rol oynadığı fonksiyon bozukluklarının düzeltilmesine yönelik yeni ilaçların geliştirilmesini sağlayacaktır. Kişisel genetik yatkınlığın belirlenmesi, zamanında ve etkin koruyucu tedbirlerin alınabilmesini sağlayacak, son olarak da ilaçlara olan kişisel duyarlılığın bilinmesi en doğru ilaç ve dozla tedaviyi mümkün kılacaktır. “Kim bu genetik analizleri yaptırmalıdır?” sorusunun cevabı ise her zaman olduğu gibi “doktorunuza danışmanız gerekir” olacaktır.