İnsana ait tüm genetik özellikleri barındıran insan genomu yaklaşık 30 – 40bin genden oluşmakta. İnsan Genom Projesinin tamamlanmasının ardından bu genlerin fonksiyonlarının bulunması için yapılan çalışmalarla bilinen genlerin yalnızca yarısına yakınının fonksiyonları belirlenebildi. Bununla beraber projenin en önemli bulgularından biri kişilerin genetik yapılarındaki küçük değişikliklerin (polimorfizmler) saptanması oldu.

Bu farklılıkların önemini Amerikan Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi Direktörü Dr. Nesrin Erçelen şöyle anlatıyor: “Kişiye özgü genetik farklılıklar bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine yol açmaktadır. En yaygın polimorfizm tipi bir gendeki tek bir nükleotidin değişmesiyle oluşan tek nükleotid polimorfizmleridir (SNP). Polimorfik çeşitlilikler fizyolojik fonksiyonlara etki ederek bireyler arasında hastalıklara karşı değişik yatkınlık düzeyleri oluştururlar. Genetik çeşitlilikler hastalıklara neden olmaz fakat bireyin hastalık riskini arttıran çevresel faktörlerden etkilenme derecesini belirler, besin ihtiyacındaki çeşitliliği ve ilaçlara karşı vücudun tepkisini etkiler. Bu açıdan polimorfik genetik çeşitlilik hakkında bilgi sahibi olmak hastanın kişisel fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmaya olanak sağlar. Böylelikle son yıllarda tıptaki büyük ilerlemeler ile hastanın ihtiyacı karşılanmakla birlikte, tedavi stratejileri de kişinin genetik yapısına göre belirlenebilir. Günümüzde klinisyenler gün geçtikçe artan bir doğrulukla hangi bireylerin belirli hastalıklar açısından diğerlerine göre daha yüksek risk taşıdığını, hangi bireylerin belirli bir ilaca ya da tedaviye ters tepki vereceğini ya da hangi besinlerin bireyin sağlığı için daha iyi olacağını genetik polimorfizmlere dayanarak değerlendirebilmektedir.Genetik testler, hastanın geçmişi, varolan tanı teknikleri ve genetik danışmanlık ile birlikte bireysel tedavi konseptinde etkili bir rol oynamaktadır.”

Koruyucu genetik tanı olarak niteklendirebileceğimiz bu testlerin bugün için bizi hangi hastalıklar hakkında uyarabildiğini de Dr. Erçelen şöyle sıralıyor :

Kalp Damar Hastalıkları

“Kardiovasküler sistem hastalıkları bir çok toplumda hasta kaybının en önemli nedenlerinden biri olarak göze çarpmaktadır. Bu yüzden hastalık riskinin erken belirlenmesi etkili bir korunma için önemlidir. Genetik yatkınlık, sigara kullanımı, yüksek kan basıncı, yüksek kolesterol seviyeleri, fiziksel hareketsizlik, şişmanlık ve diyabet kalp damar hastalıklarının gelişimini etkileyen başlıca faktörlerdir. Kardiovasküler sistem için yapılan genetik testler yüksek kolesterol seviyelerine yatkınlık, LDL ve HDL kolesterol seviyelerinin kontrolü, kan basıncının düzenlenmesinden sorumlu renin-angiotensin sistemi, kan pıhtılaşmasında görev alan (trombofilik) faktörler ve hipertansiyon ile ilgili polimorfizmleri belirlemek için uygulanmaktadır.”

Hipertansiyon

“Hipertansiyon ya da diğer bir deyişle yüksek kan basıncı, karmaşık, çok faktörlü genetik bir hastalıktır. Hipertansiyon ayrıca kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği ve sol ventriküler hipertrofi (LVH) gibi başka sağlık sorunları için de risk faktörüdür. Kan basıncı, sıvı dengesi, damar sertliği ve sempatik sinir sistemi aktivitesi RAAS (renin, anjiyotensin, aldosteron sistem) tarafından düzenlenir. RAAS genlerinde tanımlanan birçok mutasyonun, kardiyovasküler hastalıkla ve özellikle hipertansiyonla ilgisi olduğu bulunmuştur. Bundan başka, endotel nitrik oksit sentaz (eNOS) genindeki, epitel sodyum kanallarının b-subünitelerindeki ve WNK1 ve WNK4 genlerinin mutasyonlarının da hipertansiyonla ilişkili olduğu belirtilmiştir.”

KAN PIHTILAŞMA FAKTÖRLERİ

“Venöz thromboz her yıl her 1000 kişiden birinde görülen yaygın bir kardiovasküler hastalıktır. Tromboz riski yaş, hamilelik, doğum kontrol tabletleri kullanımı gibi çevresel faktörlerle birlikte genetik yatkınlıkla da yakından ilgilidir. “

Osteoporoz

“Osteoporoz kemik yapısının bozulmasına bağlı olarak iskelet kütlesinde azalma ile meydana gelen ve kırık riskini arttıran bir hastalıktır. Genellikle bir menopoz-sonrası kemik hastalığı olarak görülse de erkekler ve genç kadınlar da risk altındadır. Fakat kadınların osteoporoza yakalanma riski erkeklere göre 5 kat daha fazladır. Osteoporoz oluşumunda bir çok risk faktörü görev almaktadır. Yapılan çalışmalar genetik faktörlerin de osteoporoz da önemli rol oynadığı ortaya konmuştur.Vitamin D reseptör (VDR) geninde polimorfizm, COL1A1 ve COL1A2 genleri bunlara örnektir.”

Bazı kanser türlerine olan genetik yatkınlıktan da bu sayfada sıklıkla söz etmekteyiz. Bu konuları irdelemenin ve toplumu hastalıklardan korunma ile ilgili bilinçlendirmeye çalışmanın önemli yollarından biri de bu tekrarlar bana göre.

OKSANTE Anasayfa'ya dön >

Oksante A.Ş. Diagnostik ve Klinik Hizmetler Direktörü Dr. Hakkı Kumuşoğlu'nun basında çıkan yazıları:
Hülya Dergisi - De Novo Köşesi
- GÜNEŞİN ZARARLI ETKİLERİYLE YIL BOYU MÜCADELE - Eylül 2008
- AC-11 CİLT YAŞLANMASINA KARŞI - Nisan 2008
- GÜNEŞ IŞINLARI VE YAŞLANMA - Mart 2008
- OKSİDATİF STRES - Şubat 2008
- İNSÜLİN DİRENCİ VE ÜREME SAĞLIĞI - Ocak 2008
- MEDİKAL ESTETİKTE IŞINLAR – Şubat 2007
- MEDİKAL ESTETİKTE GÜVENİLİR ENERJİ KAYNAĞI: RADYO FREKANSI – Ocak 2007
- KRONOBİYOLOJİ – Aralık 2006
- AVRUPA ANTİ – AGİNG KONGRESİ ve MOZART’IN 250. DOĞUM GÜNÜ – Kasım 2006
- REFLÜ : BASİT BİR ŞİKAYET Mİ YOKSA HASTALIK MI? – Ekim 2006
- TEDİRGİN BEKLEYİŞTEN YÖNETİLEBİLİR YAŞAM SÜRECİNE : MENOPOZ – Temmuz 2006
- DÜNYADAN ANTI - AGING TARTIŞMALARI – Mayıs 2006
- DİŞLERİNİZE “ANTI-AGING” – Nisan 2006
- MENOPOZ VE SOYA – Ocak 2006
- TÜRKİYE’NİN İLK Anti – Aging KONGRESİ – Aralık 2005
- KARŞI YAŞLANMA VE UZUN ÖMÜR – Kasım 2005
- SAĞLIKLI YAŞAM VE GENETİK – Ekim 2005
- KORUYUCU HEKİMLİK’TEN KORUYUCU GENETİK’E DEĞİŞEN KAVRAMLAR – Eylül 2005
- YAYGIN GECE RAHATSIZLIĞI : HORLAMA – Mayıs 2005
- OSTEOPOROZ VE GENETİK YATKINLIK – Şubat 2005
- STATİNLERİN ARTAN ÖNEMİ – Eylül 2004
- SAĞLIKLI TATİLLER – Haziran 2004
- KORUYUCU HEKİMLİK VE FARMAKOGENETİK – Mayıs 2004
- GENETİK PROFİLİNİZ VE SİZE ÖZEL İLAÇ TEDAVİSİ – Nisan 2004
- GÜZELLİK VE ESTETİK AMAÇLI UYGULAMALARDA AB STANDARTLARI – Eylül 2003
- KÖK HÜCRELER : UMUDUN YENİ ADRESİ Mİ ? – Haziran 2003
- RAHİM AĞZI KANSERİ VE HPV ENFEKSİYONU : VİRÜSLER HER TAŞIN ALTINDA – Eylül 2002
- KOZMETİK DERMATOLOJİ’DEN ANTI-AGING’E TIPTA YENİ AÇILIMLAR – Ağustos 2002

Hülya Dergisi, Milenyum ve Biyoteknoloji Köşesi
- ÇAĞIN BİLİMİ ÇAĞIN VEBASINA KARŞI – Haziran 2002
- MEME KANSERİ : RİSKİN BİLİNMESİ VE ERKEN TANI – Temmuz 2002
- MEME KANSERİ : GENETİK FAKTÖRLER – Ağustos 2002
- MEME KANSERİ : TEDAVİ VE GENETİK ANALİZLER – Eylül 2002
- TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER VE GENETİK FAKTÖRLER – Ekim 2002
- KISIRLIKTA ERKEK FAKTÖRÜ VE GENETİK ANALİZLER – Kasım 2002
- KAN HASTALIKLARI VE GENETİK ANALİZLER – Ocak 2003
- KALP – DAMAR HASTALIKLARI VE GENETİK ANALİZLER – Nisan 2003