İnsana ait tüm genetik özellikleri barındıran insan genomu yaklaşık 30 – 40bin genden oluşmakta. İnsan Genom Projesinin tamamlanmasının ardından bu genlerin fonksiyonlarının bulunması için yapılan çalışmalarla bilinen genlerin yalnızca yarısına yakınının fonksiyonları belirlenebildi. Bununla beraber projenin en önemli bulgularından biri kişilerin genetik yapılarındaki küçük değişikliklerin (polimorfizmler) saptanması oldu.

Bu farklılıkların önemini Amerikan Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi Direktörü Dr. Nesrin Erçelen şöyle anlatıyor: “Kişiye özgü genetik farklılıklar bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine yol açmaktadır. En yaygın polimorfizm tipi bir gendeki tek bir nükleotidin değişmesiyle oluşan tek nükleotid polimorfizmleridir (SNP). Polimorfik çeşitlilikler fizyolojik fonksiyonlara etki ederek bireyler arasında hastalıklara karşı değişik yatkınlık düzeyleri oluştururlar. Genetik çeşitlilikler hastalıklara neden olmaz fakat bireyin hastalık riskini arttıran çevresel faktörlerden etkilenme derecesini belirler, besin ihtiyacındaki çeşitliliği ve ilaçlara karşı vücudun tepkisini etkiler. Bu açıdan polimorfik genetik çeşitlilik hakkında bilgi sahibi olmak hastanın kişisel fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmaya olanak sağlar. Böylelikle son yıllarda tıptaki büyük ilerlemeler ile hastanın ihtiyacı karşılanmakla birlikte, tedavi stratejileri de kişinin genetik yapısına göre belirlenebilir. Günümüzde klinisyenler gün geçtikçe artan bir doğrulukla hangi bireylerin belirli hastalıklar açısından diğerlerine göre daha yüksek risk taşıdığını, hangi bireylerin belirli bir ilaca ya da tedaviye ters tepki vereceğini ya da hangi besinlerin bireyin sağlığı için daha iyi olacağını genetik polimorfizmlere dayanarak değerlendirebilmektedir.Genetik testler, hastanın geçmişi, varolan tanı teknikleri ve genetik danışmanlık ile birlikte bireysel tedavi konseptinde etkili bir rol oynamaktadır.”

Koruyucu genetik tanı olarak niteklendirebileceğimiz bu testlerin bugün için bizi hangi hastalıklar hakkında uyarabildiğini de Dr. Erçelen şöyle sıralıyor :

Kalp Damar Hastalıkları

“Kardiovasküler sistem hastalıkları bir çok toplumda hasta kaybının en önemli nedenlerinden biri olarak göze çarpmaktadır. Bu yüzden hastalık riskinin erken belirlenmesi etkili bir korunma için önemlidir. Genetik yatkınlık, sigara kullanımı, yüksek kan basıncı, yüksek kolesterol seviyeleri, fiziksel hareketsizlik, şişmanlık ve diyabet kalp damar hastalıklarının gelişimini etkileyen başlıca faktörlerdir. Kardiovasküler sistem için yapılan genetik testler yüksek kolesterol seviyelerine yatkınlık, LDL ve HDL kolesterol seviyelerinin kontrolü, kan basıncının düzenlenmesinden sorumlu renin-angiotensin sistemi, kan pıhtılaşmasında görev alan (trombofilik) faktörler ve hipertansiyon ile ilgili polimorfizmleri belirlemek için uygulanmaktadır.”

Hipertansiyon

“Hipertansiyon ya da diğer bir deyişle yüksek kan basıncı, karmaşık, çok faktörlü genetik bir hastalıktır. Hipertansiyon ayrıca kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği ve sol ventriküler hipertrofi (LVH) gibi başka sağlık sorunları için de risk faktörüdür. Kan basıncı, sıvı dengesi, damar sertliği ve sempatik sinir sistemi aktivitesi RAAS (renin, anjiyotensin, aldosteron sistem) tarafından düzenlenir. RAAS genlerinde tanımlanan birçok mutasyonun, kardiyovasküler hastalıkla ve özellikle hipertansiyonla ilgisi olduğu bulunmuştur. Bundan başka, endotel nitrik oksit sentaz (eNOS) genindeki, epitel sodyum kanallarının b-subünitelerindeki ve WNK1 ve WNK4 genlerinin mutasyonlarının da hipertansiyonla ilişkili olduğu belirtilmiştir.”

KAN PIHTILAŞMA FAKTÖRLERİ

“Venöz thromboz her yıl her 1000 kişiden birinde görülen yaygın bir kardiovasküler hastalıktır. Tromboz riski yaş, hamilelik, doğum kontrol tabletleri kullanımı gibi çevresel faktörlerle birlikte genetik yatkınlıkla da yakından ilgilidir. “

Osteoporoz

“Osteoporoz kemik yapısının bozulmasına bağlı olarak iskelet kütlesinde azalma ile meydana gelen ve kırık riskini arttıran bir hastalıktır. Genellikle bir menopoz-sonrası kemik hastalığı olarak görülse de erkekler ve genç kadınlar da risk altındadır. Fakat kadınların osteoporoza yakalanma riski erkeklere göre 5 kat daha fazladır. Osteoporoz oluşumunda bir çok risk faktörü görev almaktadır. Yapılan çalışmalar genetik faktörlerin de osteoporoz da önemli rol oynadığı ortaya konmuştur.Vitamin D reseptör (VDR) geninde polimorfizm, COL1A1 ve COL1A2 genleri bunlara örnektir.”

Bazı kanser türlerine olan genetik yatkınlıktan da bu sayfada sıklıkla söz etmekteyiz. Bu konuları irdelemenin ve toplumu hastalıklardan korunma ile ilgili bilinçlendirmeye çalışmanın önemli yollarından biri de bu tekrarlar bana göre.